03 marzo 2010

El Síndrome del X Frágil

Bajo este curioso nombre se esconde un problema asociado con varios desordenes mentales, entre ellos el autismo según todos los indicios. Su nombre viene dado por un error en el cromosoma X que afecta a uno de cada 4.000 niños y a una de cada 6.000 niñas.

Este síndrome está asociado con un receptor de las neuronas que no funciona adecuadamente. Este receptor, llamado mGluR5 emite una serie de señales al interior de la neurona. Estas señales hacen que la célula cree unas proteínas encargadas de crear las sinapsis con otras células nerviosas. Cuando el receptor falla se crean más proteínas de las necesarias y, por tanto, la neurona fabrica demasiadas sinapsis. Esto es, en último término, lo que provoca el comportamiento observado en los enfermos del autismo.


En Noviembre del pasado año una empresa llamada Seaside Therapeutics empezó las pruebas sobre individuos humanos sanos para comprobar una nueva terapia. El realizar primero en individuos sanos es para comprobar que en las siguientes pruebas podrán cuantificar cómo opera la terapia en individuos enfermos.

Antes de esta fase lograron usar la terapia con roedores con un rotundo éxito. Los animales que mostraban conductas similares a las humanas se volvieron "normales" después de las pruebas.

La terapia usa una droga denominada STX107. Esta se enlaza con el receptor mGluR5 inhibiendo la superproducción de proteínas asociadas con este síndrome. Quizás en 5 ó 10 años puedan poner a la venta el medicamento que alivie el sufrimiento de los enfermos (y las familias) de cualquiera de las enfermedades asociadas con este problema genético.

4 comentarios:

  1. Ojala sea cierto que sale al mercado este medicamento, tengo unos amigos con un hijo autista y están pasando lo suyo.:)

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  2. Hola tocayo. Interesante tema. El síndrome que nos comentas es muy curioso. Se manifiesta por una rotura o estrechamiento en una posición determinada del cromosoma X. La causa es una mutación que consiste en un aumento espectacular del número de repeticiones del triplete CGG (los tripletes son las unidades de información genéticas, también llamadas codones). Mientras que en sujetos normales este triplete está repetido entre 6 y 54 veces, en sujetos enfermos el número de repeticiones es doe más de 200 veces...Sin embargo, el avance que nos adelantes es del todo alentador.
    saludos..

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  3. Es curioso la reacción, una simple neurona que segrega proteína de más o de menos, el efecto que tiene social y personal en este tipo de enfermos y en otras muchas enfermedades, ¿no?. En fin, esperemos que este descubrimiento sea un éxito y que encontremos cura para el autismo y otras enfermedades que aislan al individuo. Besos

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  4. es una grata noticia ver que pese a recortar presupuestos para investigacion la cosa sigue fuincionando..ah claro que esto no ha sido aqui en españa...ya decia yo..un abrazo churrin...

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